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撰文 | 七君

一個(gè)人流的汗是香的，撒的尿是香的，甚至連耳屎都是香的，這可能嗎？

實(shí)際上還真有這樣的一群人，他們的 " 體臭 " 其實(shí)是 " 體香 "，連天賦異稟的香妃聞了都直呼內(nèi)行啊。

但是就因?yàn)檫@一身的香氣，這些人終身只能嚴(yán)格控制飲食，大部分人只能以特殊奶粉為生。因?yàn)樗麄兓忌狭艘环N叫做楓糖尿病（Maple syrup urine disease）的疾病。

楓糖尿病的斷句方式是楓糖 尿病，它并不是一種糖尿病。楓糖的意思是，這些人的體液、尿液，甚至連耳屎都有一股沁人心脾的類似于楓糖的甜味。

楓糖尿病是在六十多年前由美國(guó)醫(yī)生 John Hans Menkes 發(fā)現(xiàn)的。

John Hans Menkes（圖片來源：www.childneurologysociety.org）

在 20 世紀(jì) 50 年代，Menkes 還是一位年輕的住院醫(yī)師。一次，他接診了一位因?yàn)楦鞣N臟器都 " 宕機(jī) " 而不幸早夭的嬰兒。在詢問了父母后他發(fā)現(xiàn)，這對(duì)夫婦之前生的幾個(gè)孩子也都在嬰兒時(shí)期夭折，而且病因不明。但是這些孩子都有一個(gè)共同點(diǎn)：他們的體液都有一股甜膩的異香。

這些現(xiàn)象讓 Menkes 猜測(cè)，這家人的孩子可能都有代謝疾病。后來，他發(fā)現(xiàn)了這種氣味的源頭：支鏈酮酸（BCKA）。

支鏈酮酸是亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸這些人體必需氨基酸異常代謝的產(chǎn)物，它們會(huì)堆積在人的重要臟器和大腦中，造成嚴(yán)重?fù)p害，甚至?xí)斐山抵谴驌簟Ｋ鼈円矔?huì)隨著尿液和汗液排出，在耳屎中支鏈酮酸的濃度尤其高，因此楓糖尿病的耳屎有奇香。

在這些支鏈酮酸中，葫蘆巴內(nèi)酯（sotolone）的香味尤其突出。對(duì)于沒有接觸過胡蘆巴這種地中海香草的人來說，葫蘆巴內(nèi)酯聞起來比較像楓糖。這也是為什么 Menkes 把這種新發(fā)現(xiàn)的疾病命名為楓糖尿病。

葫蘆巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一種地中海香料（圖片來源：wikimedia）

這種的獨(dú)特香氣也是過去的醫(yī)生判斷患者是否患有楓糖尿病的重要標(biāo)準(zhǔn)。現(xiàn)在醫(yī)生們不需要再聞小朋友的屎尿屁了，血檢就可以辦到。

可是，為什么這些早夭的孩子無法正常分解那些人體必需氨基酸呢？

原來，這些孩子的基因出了問題。

能分解上述必需氨基酸的物質(zhì)（支鏈 α- 酮酸脫氫酶復(fù)合物）是由 4 個(gè)基因編碼的，如果這 4 個(gè)基因中的一個(gè)或多個(gè)發(fā)生了突變，那么分解上述氨基酸的能力就會(huì)出現(xiàn)不同程度的問題，原本的人體必需氨基酸就會(huì)變成毒藥，把人變成散發(fā)香氣的行尸走肉。

楓糖漿尿癥的孟德爾遺傳：父母都是基因突變攜帶者（紫色），才會(huì)生下楓糖漿尿癥患者（紅色）（圖片來源：wikipedia）

這些基因突變大都來自父母攜帶的隱性拷貝，因此楓糖漿尿癥是可以遺傳的。在人群中，大概每 18 萬名嬰兒會(huì)有 1 個(gè)患有楓糖漿尿癥，在美國(guó)大約有 2000 名楓糖漿尿癥患者。不過在一些基因池流動(dòng)性不強(qiáng)的人群（比如阿什肯納茲猶太人和阿米希人）中，發(fā)病率可以高達(dá)數(shù)百人分之一。

大多數(shù)楓糖漿尿癥患者是在 7 歲前確診的，少數(shù)人在成年后發(fā)病。在 Menkes 的時(shí)代，童年時(shí)就確診的楓糖漿尿癥患兒大多早夭。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)延長(zhǎng)了這些可憐孩子的壽命，但是他們卻要終身恪守嚴(yán)格的飲食規(guī)范，因?yàn)槠胀ǖ氖澄飼?huì)讓他們隨時(shí)一命嗚呼。

剛才說過，楓糖漿尿癥患者無法正常代謝 3 種人體必需氨基酸，但是這些氨基酸之所以叫做 " 人體必需氨基酸 "，乃是因?yàn)槿嘶钪捅匦枰玫剿鼈儭?/p>

富含蛋白質(zhì)的食物是楓糖漿尿癥患者的禁忌，因?yàn)樯杂胁簧鞫喑砸稽c(diǎn)就會(huì)造成生命危險(xiǎn)（圖片來源：wikimedia）

吃多了會(huì)死，不吃也會(huì)死，一日三餐就成了楓糖漿尿癥患者的生死考驗(yàn)。

由于亮胺酸、異亮胺酸和纈胺酸在富含蛋白質(zhì)的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，這些美食成了楓糖漿尿癥患者的禁忌。為了在滿足身體必需的同時(shí)不吃下去過量的蛋白質(zhì)，楓糖漿尿癥患者通常只能食用特種食物，并配合規(guī)律的血檢。

其中一種特種食物就是配方奶粉。這類配方奶粉已經(jīng)將蛋白質(zhì)分解成了氨基酸，并且按照人體所需嚴(yán)格配比，保證患者不會(huì)吃過量。

這個(gè)叫做 Grayson McGill 的小朋友患有楓糖漿尿癥，他的爸爸在給他準(zhǔn)備食物時(shí)必須要準(zhǔn)確稱重，精確到小數(shù)點(diǎn)后兩位（圖片來源：BC Children's Hospital Foundation）

這樣的奶粉與其說是食物，不如說是續(xù)命丹藥。能生產(chǎn)這樣的奶粉的企業(yè)也是少之又少。比如在美國(guó)，只有雅培（Abbott Nutrition）等一只手?jǐn)?shù)得過來的廠家能供應(yīng)氨基酸奶粉。今年雅培因?yàn)榧?xì)菌污染而被勒令停產(chǎn)后，美國(guó)的數(shù)千名楓糖漿尿癥患者的生命也因此受到了嚴(yán)重威脅。

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醫(yī)生有時(shí)也會(huì)給楓糖尿病患者打胰島素，因?yàn)橐葝u素能促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，這樣體內(nèi)無法被代謝的過量氨基酸就會(huì)組合成蛋白質(zhì)，暫時(shí)不影響病人身體了。

即便在吃的方面時(shí)時(shí)小心謹(jǐn)慎，也不能保證楓糖漿尿癥不會(huì)發(fā)作。在受傷感染，或者精神壓力太大時(shí)，楓糖尿病就會(huì)卷土重來。因此楓糖漿尿癥患者還必須非常注意自己的身心健康。

想要像正常人那樣吃飯的話，楓糖尿病患者只能考慮換肝了。目前來看，肝臟移植是唯一一個(gè)能讓氨基酸代謝回歸常態(tài)的治療方法。

為了控制這種殺傷面不大，但殺傷力極強(qiáng)的罕見病，許多國(guó)家會(huì)對(duì)新生兒進(jìn)行楓糖尿病的常規(guī)篩查。

比如在 2014 年，英國(guó)國(guó)家篩查委員（UK NSC）宣布對(duì)英國(guó)的每個(gè)新生兒進(jìn)行 4 種遺傳病的篩查，其中就包括楓糖尿病。當(dāng)然了，準(zhǔn)媽媽們也可以通過 DNA 孕檢來排查胎兒是否患有楓糖尿病。

總而言之，" 香汗淋漓 "、" 放個(gè)屁都是香的 " 并不是什么好事，它們的潛臺(tái)詞是 " 有大病 " 呢。

DNA 只要做錯(cuò)一件事，你就會(huì)變成奇人。

DNA 要做對(duì)所有事，你才能變成庸人。