二十幾歲的人長著一張五六十歲的臉
是什么體驗 ?
" 經常被喊大叔、甚至爺爺 "
" 我應該是同齡人里頸椎病最嚴重的 "
28 歲的杭州小伙陳偉(化名)自嘲道
因為他一直低著頭走路
害怕別人的眼神停留在他臉上
" 這幾年疫情,是我最舒服的時光 "
口罩一帶、帽子一帶
他最想藏起來的臉
就 " 消失 " 了
可以抬起頭走在人群中
然而有一個執念始終在他心頭縈繞
" 丟掉這張老臉,我的人生肯定會順利起來。"
為此他走進了浙江大學醫學院附屬第一醫院
抱著即使花光所有存款
也要靠整形醫美打造出一張 " 正常臉 " 的他
卻被勸
" 建議您去內分泌科先看下 "
......
為此他的人生就像走進科學似的
逆轉了屬于自己的《本杰明 · 巴頓奇事》
自卑烙印在身
他想擺脫
看過電影《本杰明 · 巴頓奇事》的人都對布拉德 · 皮特在里面飾演的返老還童角色印象深刻,在最好的青春年華里,他卻長著一張老者的臉,幸好他擁有女主人公堅定的愛情。
但往往電影就是電影,現實世界卻很殘酷," 你的皮膚很像一碗菜——扣肉。" 這是陳偉暗戀的女孩子對他說的,話雖然很傷,陳偉時常照著鏡子心里默認這個女生比喻很到位,他的皮膚很油、很厚,就像扣肉的皮一樣,導致他滿臉很深的溝壑,坑坑洼洼,即使有一雙大眼睛以及歐式雙眼皮,也抵不住這 " 致命一擊 "。
陳偉說他自己也想不起是幾歲開始變 " 老 " 的?翻看家里的相冊,嬰幼兒以及小學時期的他站在人群里就是個普通男孩。" 我應該是青春期發育開始逐漸變這樣了。" 因為他的相冊里幾乎沒有青春的照片,那時候的臉開始就像油田,并且長滿痘痘,我從那個時期開始自卑。
同齡人逐漸走進婚姻組建家庭,陳偉很羨慕,他從參加工作開始就攢著錢準備去做整形醫美,雖然父母時常安慰他,心靈美才是最重要的,但沒有人能感同身受他的自卑,他想要普通人的生活,他覺得就該從擁有一張符合自己年齡的臉開始。
雖然,他沒有如愿進行整形醫美,卻在內分泌科找到了這張 " 老臉 " 背后的秘密。
" 太像了!"
第一次碰到這種遺傳病
在內分泌科錢國鋒主治醫師的門診,第一次看到陳偉的臉,錢國鋒醫師還是 " 驚訝 " 了一下," 雖然門診有不少來看內分泌失調的患者,但從來沒見過皮脂腺分泌這么旺盛的臉。"
摘掉口罩面診的陳偉面對醫生問診的目光,顯得很不自在,兩只手一直不停得扒拉著書包帶子," 嗯?很明顯的杵狀指。" 錢國鋒醫師關注到了陳偉不同于常人的手指——杵狀指,杵狀指又稱為鼓棰指,表現癥狀為手指末端增生、肥厚、呈杵狀膨大,指關節明顯增厚,一般來說,杵狀指可見于多種疾病。

(照片已獲得患者本人授權)
結合陳偉的面部皮膚特質和杵狀指,錢國鋒醫師表示,以上癥狀結合起來很像一種家族遺傳病 - 原發性肥大性骨關節病。
" 具體咱們得做基因檢測才能確診。" 錢國鋒醫師表示,從醫多年還未在臨床碰到過這種遺傳病,甚至在教科書上都沒見過,只見過相關文獻。
經過醫院測序平臺基因檢測,陳偉被確診為原發性肥大性骨關節病(PHO),內分泌科主任沈建國主任醫師表示,PHO 是一種常染色體隱形遺傳的疾病,該病的臨床特征為杵狀指、進行性皮膚增厚和骨膜增生,該病起病年齡有 2 個高峰,分別是出生后第一年和青春期,陳偉就是在青春期起病。
近親結婚要不得
終生藥物治療
這種遺傳疾病比較罕見,從醫多年的沈建國主任也是第一次見,為何就被張偉碰到了?" 他父母是近親結婚。" 沈建國主任表示,近親結婚將會增加很多遺傳疾病的出現率。
" 患者如果不及時確診,發展下去將可能出現貧血、骨髓纖維化、低蛋白血癥、水樣便和胃腸道疾患。" 沈建國主任表示這種遺傳疾病的發病機制主要是通過影響前列腺素的降解過程而導致疾病發生發展,前列腺素是男女身上都有的作用于全身的具有多種生理作用的活性物質,一旦它的降解過程出現了問題,相關血管也會出現問題,血液長期供氧不足,肢體末梢如手指就會代償性的肥大、增生,所以會導致末端膨大形成鼓槌狀,即杵狀指的產生。
對于本病的治療,目前尚無良策,但是已有研究顯示使用 NSAIDs 和選擇性 COX-2 抑制劑可通過抑制前列腺素 E2 合成降低體內前列腺素 E2 的水平,從而達到改善癥狀的目的。一旦人體的前列腺素水平逐漸恢復,張偉最在意的面貌問題可以明顯改善。
(編輯 李蔚蔚)
原文地址:http://www.myzaker.com/article/62dde0079e780bf92c001b68