一個(gè)基因突變,讓 23 歲女孩獲得隨時(shí)都能睡著的 " 能力 ":
從關(guān)燈到睡著平均只用 2.8 分鐘,最短一次只用48 秒。
到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn),她 HLA-DQB1 的等位基因上顯示突變陽(yáng)性。

這條消息沖上熱搜之后,網(wǎng)友紛紛表示太羨慕了。

但實(shí)際上這并不全是好事,犯困不分場(chǎng)合的特點(diǎn)在生活中會(huì)帶來(lái)諸多不便。
熱搜中的姜姜從初中開(kāi)始一上課就睡覺(jué),自己都控制不住上課睡、下課睡,甚至有時(shí)站著也會(huì)睡過(guò)去。
23 歲時(shí),她被確診為發(fā)作性睡病(Narcolepsy)。
這種病在世界范圍內(nèi)均有分布,在不同國(guó)家每 10 萬(wàn)人中 0.2 至 600 人患病,一旦得上往往會(huì)伴隨一生。
國(guó)際上一些研究表示 15 歲和 36 歲左右是患病的高峰期,但在我國(guó)情況稍有不同。
據(jù)央視新聞,我國(guó)約有 70 萬(wàn)名發(fā)作性睡病患者,其中兒童患者較多,超過(guò)三分之二在七八歲左右就會(huì)發(fā)病。
除了在白天站立、說(shuō)話、吃東西、開(kāi)車時(shí)都有可能突然睡著之外,發(fā)作性睡病患者夜間的睡眠也會(huì)被擾亂,可能經(jīng)常在夜間醒來(lái),并保持很長(zhǎng)一段時(shí)間完全清醒。

有些患者在即將入睡或剛剛醒來(lái)時(shí)產(chǎn)生幻覺(jué),包括聽(tīng)到不存在的聲音或看到不存在的人或動(dòng)物,并出現(xiàn)暫時(shí)的 " 睡眠麻痹 " 無(wú)法移動(dòng)四肢或頭部。
另外許多患者會(huì)經(jīng)歷猝倒(Cataplexy),在情緒激動(dòng)比如大笑或憤怒時(shí)部分肌肉無(wú)力,嚴(yán)重情況下可能持續(xù)數(shù)分鐘。
目前醫(yī)學(xué)上把伴有猝倒現(xiàn)象的稱為 1 型發(fā)作性睡病,不伴有猝倒的稱為 2 型。
熱搜中的患者姜姜也有在電影院笑得太開(kāi)心當(dāng)場(chǎng)暈倒這樣的經(jīng)歷。

發(fā)作性睡病的確切病因尚未研究清楚,醫(yī)學(xué)界懷疑可能由多種因素共同引起。
其中一部分患者腦內(nèi)下視丘分泌素(Hypocretin) 水平較低,這是一種在神經(jīng)細(xì)胞間傳遞信號(hào)的神經(jīng)遞質(zhì),同時(shí)調(diào)節(jié)睡眠和食欲。
一些研究表示,患上發(fā)作性睡病還會(huì)變胖。兒童剛患病時(shí)體重會(huì)增加 9 到 18 公斤,成年患者的 BMI 指數(shù)比平均值高 15%。

從遺傳角度,多達(dá) 10% 的發(fā)作性睡病患者有家族病史。
超過(guò) 90% 的 1 型患者攜帶 HLA-DQB1*06:02 基因,約一半的 2 型患者攜帶此基因。
但基因并不能完全解釋這種疾病,在正常人群中攜帶此基因的也還算常見(jiàn)。
發(fā)作性睡病目前雖無(wú)法根治,但有一些藥物可以緩解,另外也有用基因編輯方法在小鼠實(shí)驗(yàn)中獲得成功,直接注射下視丘分泌素的安全方法也在探索中。
看過(guò)整個(gè)故事后,有的網(wǎng)友表示:

原文地址:http://www.myzaker.com/article/631f53118e9f097e421f626f
轉(zhuǎn)載請(qǐng)注明:「女孩基因突變最快48秒睡著」上熱搜,像她這樣的我國(guó)還有70萬(wàn)人,網(wǎng)友:給我也整一個(gè) | 快導(dǎo)航網(wǎng)